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    Genética y Biología Molecular

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    Genética y Biología Molecular

    Examen Descripción Tiempo de informe Condiciones del paciente
    HEPATITIS B PCR Monitoreo de la carga viral durante el tratamiento antiviral Detección de potencial contacto por donantes y monitoreo post trasplante 6-8 días laborables No requiere preparación previa
    HEPATITIS C PCR Monitoreo de la carga viral durante el tratamiento antiviral. Detección de potencial contacto por donantes y monitoreo post trasplante 6-8 días laborables No requiere preparación previa
    HIV 1-2 PCR Debido a la rápida tasa de replicación y la alta frecuencia de mutación del virus de inmunodeficiencia humana, se ha incrementado el desarrollo de poblaciones de virus resistentes a los medicamentos.  El objetivo principal de la genotipificación antirretroviral del VIH-1 es extender la supresión viral máxima durante el período más prolongado, idealmente para prevenir la progresión del VIH y las complicaciones del SIDA en los pacientes tratados. 24 días laborables No requiere preparación previa
    CITOMEGALOVIRUS PCR El citomegalovirus (CMV) es un virus ADN que pertenece a la familia herpetoviridae, ocasiona infecciones endémicas especialmente en bebés y niños de forma congénita, con menor frecuencia en adultos y mujeres embarazadas. 5-7 días laborables No requiere preparación previa
    HPV ALTO RIESGO + HVP.16 Y HVP.18 PCR Las infecciones persistentes por el virus del papiloma humano (HPV) están relacionadas con el 99% de los casos de cáncer cervical en todo el mundo. Esta prueba detecta específicamente los genotipos 16 y 18, responsables del 70% de los casos de cáncer de cuello uterino a nivel mundial. 6-8 días laborables • Abstinencia sexual 2-3 días previos a la toma. • No duchas intravaginales, no usar cremas, óvulos, tampones, antimicóticos, ni anticonceptivos vaginales 48 horas antes de la toma de la muestra.
    HVP TAMIZAJE PCR Las infecciones persistentes por el virus del papiloma humano (HPV) están relacionadas con el 99% de los casos de cáncer cervical en todo el mundo. La prueba utiliza la amplificación de ácidos nucleicos para la detección de 14 tipos. 8-9 días laborables • Abstinencia sexual 2-3 días previos a la toma. • No duchas intravaginales, no usar cremas, óvulos, tampones, antimicóticos, ni anticonceptivos vaginales 48 horas antes de la toma de la muestra.
    HERPES TIPO 1 Y 2 PCR El virus del herpes simple contiene varias cepas de virus de la familia de los herpesvirus que pueden causar varias infecciones en seres humanos 5-6 días laborables No requiere preparación previa
    PARVOVIRUS.19 PCR Es un virus infeccioso para humanos que pertenece a la familia de los Parvoviridae, generalmente afecta a los niños y suele asociarse a enfermedades benignas 19 a 25 días laborables No requiere preparación previa
    CARIOTIPO EN SANGRE PERIFERICA Permite el diagnóstico de anomalías cromosómicas 15-20 días laborables • Paciente en ayunas • En caso de que el paciente tome antibióticos se debe esperar un periodo de 8 días de finalizado el tratamiento para la toma de la muestra. • Si el paciente cursa un proceso infeccioso se debe esperar un periodo de 8 días posterior a la recuperación para la toma de la muestra. • En caso de TPH alogénico remitir fecha de trasplante y sexo del donante.
    CARIOTIPO EN MEDULA OSEA Permite el diagnóstico de anomalías cromosómicas 15-20 días laborables • Paciente en ayunas • En caso de que el paciente tome antibióticos se debe esperar un periodo de 8 días de finalizado el tratamiento para la toma de la muestra. • Si el paciente cursa un proceso infeccioso se debe esperar un periodo de 8 días posterior a la recuperación para la toma de la muestra. • En caso de TPH alogénico remitir fecha de trasplante y sexo del donante.
    TRANSLOCACION (12;21) TEL AML1 Util en el diagnóstico de Leucemia linfoblástica de precursores B principalmente en niños. 6-7 días laborables Pacientes que no se hayan realizado transfusiones sanguíneas (3 meses), trasplantes de médula ósea (3 meses), o quimioterapia en un tiempo mínimo de 2 semanas.
    TRANSLOCACION (1;19) E2A. PBX1 Un cuarto de las leucemias linfoblásticas agudas pediátricas de células pre-B contienen la translocación cromosómica t(1; 19), que fusiona los exones 5 que codifican el dominio de transactivación del gen del factor de transcripción E2A a los exones 3 que codifican la supuesta región de unión al ADN del Gen PBX1. 6-7 días laborables Pacientes que no se hayan realizado transfusiones sanguíneas (3 meses), trasplantes de médula ósea (3 meses), o quimioterapia en un tiempo mínimo de 2 semanas.
    TRANSLOCACION (4;11) MLL.AF4) La translocación t(4; 11) es una de las más frecuentes en infantes con LLA, también en leucemias secundarias (inhibidores de tipo isomerasas). 6-7 días laborables Pacientes que no se hayan realizado transfusiones sanguíneas (3 meses), trasplantes de médula ósea (3 meses), o quimioterapia en un tiempo mínimo de 2 semanas.
    TRANSLOCACION (9;22) BCR ABL CUALITATIVO (P190,P210) Esta translocación implica la transferencia del gen Abelson (ABL) del cromosoma 9 a la región del grupo de puntos de ruptura (BCR) del cromosoma 22, dando como resultado el gen BCR-ABL fusionado. Este gen de fusión codifica una proteína de tipo tirosinasa con actividad alterada, desencadenando las manifestaciones de la enfermedad. 6-7 días laborables Pacientes que no se hayan realizado transfusiones sanguíneas (3 meses), trasplantes de médula ósea (3 meses), o quimioterapia en un tiempo mínimo de 2 semanas.
    TRANSLOCACION (9;22) BCR ABL CUANTITATIVO (P210) Esta translocación implica la transferencia del gen Abelson (ABL) del cromosoma 9 a la región del grupo de puntos de ruptura (BCR) del cromosoma 22, dando como resultado el gen BCR-ABL fusionado. Este gen de fusión codifica una proteína de tipo tirosinasa con actividad alterada, desencadenando las manifestaciones de la enfermedad. Puede aparecer tras la exposición a radiaciones ionizantes o a ciertos agentes químicos. Esta prueba es de utilidad en el seguimiento para pacientes con leucemia mieloide crónica LMC en tratamiento. 4 días laborables No requiere preparación previa
    TRANSLOCACION (8;21) AML1.ETO La presencia del reordenamiento AML1-ETO está asociada a leucemia mieloide aguda (LMA) en niños y adultos jóvenes. Los síntomas de la LMA implican un descenso de glóbulos rojos, plaquetas y leucocitos normales 6-7 días laborables Pacientes que no se hayan realizado transfusiones sanguíneas (3 meses), trasplantes de médula ósea (3 meses), o quimioterapia en un tiempo mínimo de 2 semanas.
    INV(16)TRANSLOCACION CBFB-MYH11 La leucemia mieloide aguda (LMA) con inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22) (CBFB/MYH11) es una leucemia mieloide aguda con diferenciación monocítica y granulocítica, se caracteriza por eosinofilia medular. Puede ocurrir a cualquier edad pero se observa predominantemente en los pacientes más jóvenes. 17 a 22 días laborables No requiere preparación previa
    TRANLOCACION (15;17) PML. RARa La leucemia promielocítica aguda de tipo M3 se caracteriza por predominio de promielocitos malignos con una translocación entre los brazos largos de los cromosomas 15 y 17, t(15;17)(q22; q11.2-q12), esto produce una fusión del gen situado en el locus 15q22 (que recibe el nombre de gen PML – iniciales de ProMyelocytic Leukaemia) con el gen para el ácido retinoico (RARa) localizado en 17q12-21. Así se forma un gen híbrido PML-RARa 7 días laborables Pacientes que no se hayan realizado transfusiones sanguíneas (3 meses), trasplantes de médula ósea (3 meses), o quimioterapia en un tiempo mínimo de 2 semanas.
    MUTACION T315 (LMC) Mutación en el dominio quinasa de BCR-ABL asociado con un solo punto de mutación T315I del gen ABL en el transcrito de la fusión BCR-ABL. Es la principal causa de resistencia adquirida al medicamento imatinib, por lo que la detección temprana de la mutación T315I en pacientes con CML es de gran utilidad para deteminar un tratamiento alternativo eficiente. 37 a 42 días laborables Anexar resumen de historia clínica del paciente
    MUTACION V617F JAK2 La mutación JAK2V617F en el gen Janus kinase 2 (JAK2), localizado en el cromosoma 9, es considerada un factor crucial en el desarrollo de neoplasias mieloproliferativas (NMP). La mutación ocurre en el exón 14 por sustitución de guanina por timina en la posición 1849, generando la sustitución de valina por fenilalanina en la posición 617 de la proteína; originando una proteína con incremento de hipersensibilidad por las citocinas. La detección cuantitativa de V617F es de utilidad para evaluar la correlación de la carga tumoral / fenotipo; monitoreo / predicción de la progresión o respuesta de la enfermedad en pacientes en tratamiento. 7 días laborables No requiere preparación previa
    JAK2 EXON 12 Los desórdenes mieloproliferativos crónicos que son policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis idiopática (MI) están asociados con la mutación V617F del gen tirosina quinasa Janus kinase 2 (JAK2). Adicionalmente, se han descrito otras mutaciones en los codones 537-544 en el exón 12, destacándose: Lys539Leu, His538Gln-Lys539Leu, del537-538insLeu, Glu543-Asp544del y Asn542-Glu543del, mismas que son analizadas mediante esta prueba. 7 días laborables No requiere preparación previa
    HEMOCROMATOSIS HEDERITARIA. GEN HFE (MUTACIONES: C282Y, H63D Y S65C) Alteración genética de transmisión autosómica recesiva causada por variantes en el gen HFE. Ocasiona un error congénito del metabolismo del hierro (Fe) por aumento de absorción intestinal, lo que evoluciona a fibrosis hepática, cirrosis (60% de los casos) y cáncer de hígado (5% de los casos). Las principales variantes en el gen HFE relacionadas con hemocromatosis son C282Y y H63D, siendo la mutación C282Y responsable de la enfermedad en el 95% de los casos. La mutación S65C, se presenta en casos aislados. La utilidad de la prueba es ayudar en la detección de mutaciones en el gen HFE, permitiendo la confirmación del diagnóstico de la enfermedad y el estado de portador. 7 días laborables No requiere preparación previa
    CALRETICULINA (EX.9). GEN CALR (PCR) Las mutaciones somáticas en el gen CALR se detectan en sangre periférica en pacientes con trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (PMF) negativos para mutación en JAK2 y MPL. Las mutaciones en CALR también tienen valor pronóstico ya que se asocian con mayor supervivencia y menor número de eventos trombóticos. 22-27 días laborables Anexar resumen de historia clínica del paciente con fecha de nacimiento. • Incluir: condiciones clínicas, prescripción de dieta, tratamiento terapéutico y antecedentes familiares.
    CKIT(EXON17) C-Kit es un protooncogene en una región del brazo largo del cromosoma 4 (4q11-4q13) codifica el receptor SCF (CD117). Es un tipo III receptor tirosina quinasa (RTK) que al presentar desregulación, incluyendo la sobreexpresión y la ganancia de mutaciones funcionales, se ha detectado en varios cánceres humanos, siendo leucemia el primero de ellos; así también mastocitosis sistémica y otros cánceres hematopoyéticos, disgerminoma ovárico unilateral, melanoma y otros. 32-37 días laborables No requiere preparación previa
    CKIT(EXONES 9,11,13,17) C-Kit es un protooncogene en una región del brazo largo del cromosoma 4 (4q11-4q13) codifica el receptor SCF (CD117). Es un tipo III receptor tirosina quinasa (RTK) que al presentar desregulación, incluyendo la sobreexpresión y la ganancia de mutaciones funcionales, se ha detectado en varios cánceres humanos, siendo leucemia el primero de ellos; así también mastocitosis sistémica y otros cánceres hematopoyéticos, disgerminoma ovárico unilateral, melanoma y otros. 17-22 días laborables No requiere preparación previa